Doping genico: i rischi valgono la ricompensa?

Quello che era iniziato come una ricerca per curare malattie croniche e mortali, il doping genetico si è fatto strada nell'arena delle prestazioni sportive. Molti dei rischi sono sconosciuti e forse incontrollolabili, ma il potenziale di una migliore forza muscolare, resistenza, apporto di ossigeno e riduzione della percezione del dolore potrebbe essere allettante per chi cerca un vantaggio competitivo. Ma questo intervento di alterazione genica è difficile da individuare e porta troppo lontano l'inganno?

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“L'attenzione fa sport ovunque: perché iniettare l'ormone quando, meglio ancora, puoi iniettare il gene che codifica per quell'ormone? È semplice come (e complesso come) avere geni iniettati nel tuo corpo che produrranno livelli più elevati di forza e ormoni che stimolano la resistenza. Presto ti farai beffe dei vecchi metodi di doping rilevabili, poiché gli scienziati ribadiscono le difficoltà di rilevare il tuo DNA manipolato (1-5). "

Suona sicuramente irresistibile, motivo per cui la terapia genica è il fenomeno medico più recente utilizzato dagli atleti. Ma le ricompense del doping genetico varranno i rischi? L'uso della terapia genica - nei pazienti con malattie potenzialmente letali - è, dopotutto, ancora agli inizi e alcuni studi clinici sono andati male. Tuttavia, se vogliamo essere istruiti dalla storia, la risposta è sì: le squadre e le istituzioni sportive sono sempre state disposte (e finanziariamente in grado) di provare sostanze illegali e non testate se il potenziale risultato è la vittoria (1).

Terapia genetica

Negli ultimi decenni, gli scienziati hanno compiuto passi da gigante nell'area della genomica, con l'aspettativa che avrebbe rivoluzionato la medicina. La terapia genica è un esempio perfetto: un tratnto che potrebbe curare malattie croniche e fatali alterando il patrimonio genetico di una persona (1). Ecco come funziona:

A una persona malata viene iniettato un gene che inizierà a codificare per una proteina specifica che ha la capacità di ribaltare la sua malattia (1). Questa dose di materiale genetico apposinte preparata, chiamata anche vettore, viene iniettata tramite un virus disattivato, quindi viaggia verso le cellule bersaglio (o può essere iniettata diretnte nell'organo bersaglio) dove si accenderà e inizierà la codifica (1). Una volta iniettato, il gene potrebbe impiegare giorni per attivarsi o, in alcuni casi, mesi o addirittura anni (1).

Il Agenzia mondiale antidoping (WADA) ha visto la terapia genica come una minaccia per l'etica sportiva nelle primissime fasi del suo sviluppo. Nel 2003, la WADA ha aggiunto la modificazione genetica all'elenco delle sostanze e delle pratiche vietate per gli atleti competitivi e ha iniziato a cercare ardennte metodi di rilevamento (1).

Uso improprio da parte degli atleti

Le malattie che si mostrano promettenti con il tratnto di terapia genica includono anemia, distrofia muscolare, malattie cardiache e malattie vascolari periferiche (1). È interessante notare che i benefici della terapia per questi disturbi coincidono magnificamente con i parametri delle prestazioni atletiche: migliore forza muscolare, maggiore quantità di globuli rossi che trasportano ossigeno, ritorno più rapido allo sport dopo un infortunio e carriere atletiche prolungate (1,3,4) .

Nel loro articolo di revisione, Haisma et al. elencato le terapie geniche che consideravano più fattibili per l'uso in atletica leggera (* notate per avere la più alta plausibilità in termini di sicurezza ed efficacia):

• EPO *: stimola la produzione di globuli rossi, migliorando le prestazioni di resistenza

• Fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) *: promuove la crescita muscolare

• Follistatina *: inibisce la miostatina, consentendo l'ipertrofia muscolare e l'iperplasia

• Fattore di crescita endotetiale vascolare (VEGF): fa crescere nuovi vasi sanguigni, aumentando l'afflusso di sangue ai muscoli che lavorano

• Ormone della crescita (GH): stimola la crescita muscolare

• Endorfine: riduce la percezione del dolore

I pericoli del doping genetico

Le nuove terapie genetiche attireranno gli atleti grazie al rischio apparennte basso (o nullo) di essere scoperti (1,2,3,4,5). (Sebbene la WADA affermi che dopo un decennio di ricerca hanno sviluppato metodi di rilevamento praticabili (4)). Le proteine ​​create dal transgene apparirebbero identiche a quelle che gli individui già trasportano, e i vettori specifici del sito (quelli iniettati diretnte nell'organo bersaglio, come i muscoli) sarebbero particolarmente difficili da individuare poiché non si presenterebbero nelle urine dell'atleta o sangue (1).

Ma quali sono i rischi di questo aumento delle prestazioni potenzialmente non rilevabile? Sono davvero più grandi di quanto gli atleti possano sapere. Prima di tutto, non fanno funzionare. In due importanti studi su animali, i ricercatori hanno osservato un'inversione completa del miglioramento previsto. Le scimmie che hanno fornito il gene EPO hanno sviluppato una grave anemia a seguito di una risposta autoimmune alla proteina prodotta artificialmente (1,2). In un altro studio, i topi a cui è stato somministrato un gene che codifica per un bloccante della miostatina (per stimolare la crescita muscolare) hanno mostrato una forza muscolare ridotta e una resistenza complessiva rispetto ai topi di controllo (2).

Gli atleti possono anche ottenere troppe cose buone. Una volta iniettato, controllare l'espressione del gene può essere difficile (cioè quanto e per quanto tempo). Una sovraespressione di EPO, ad esempio, potrebbe produrre una produzione eccessiva di globuli rossi, con conseguente sangue così denso da essere paragonabile al fango (1,2). Oppure, aumentare i livelli di GH o IGF-1 di un atleta - noti mitogeni che stimolano la divisione cellulare - potrebbe creare un effetto cancerogeno (2).

Poi ci sono i mezzi con cui gli atleti possono ottenere materiale genetico. Negli studi approvati dal governo, i virus iniettabili vengono sottoposti a severi test di tossicità e contaminazione. Gli standard di laboratorio illegali possono rivelarsi meno rigorosi, con il risultato che gli atleti ricevono dosi "sporche" (1).

Infine, il doping genetico è un problema di salute pubblica. Per un breve periodo dopo l'iniezione, gli atleti possono trasmettere vettori ad altre persone, attraverso la saliva, il sangue e le feci. Nei tratnti autorizzati, ai pazienti a cui è stato iniettato materiale genetico non è consentito lasciare l'assistenza clinica fino a quando i vettori non diventano rilevabili nei loro fluidi corporei (1). Un altro pericolo pubblico è la formazione di nuovi virus se gli scienziati che preparano la dose degli atleti non esercitano cure e precauzioni adeguate (1).

Prevenzione del doping genetico

Quello che sappiamo è che le squadre e le istituzioni sportive poteva trovare scienziati che preparano illegalmente i geni sintetici e li iniettano nei loro atleti. Ma se allenatori e atleti conoscessero i rischi, si preoccuperebbero davvero? Si spera che creare consapevolezza sul doping genetico modererebbe la pratica futura. Gli educatori dovrebbero enfatizzare i rischi per la salute, così come i potenziali effetti sconosciuti posti dagli scienziati (1): gli atleti alterati trasmetteranno le loro manipolazioni genetiche ai loro figli? Gli atleti sani sperimenteranno effetti collaterali non mostrati dai malati? Cosa succede a questi atleti a lungo termine, dopo l'alterazione? Con un po 'di fortuna, non lo sapremo mai.

Riferimenti:

1. Haisma, H.J., & Hon, O. (2006). Gene doping. Giornale internazionale di medicina sportiva, 27, 257-266. http://www.carnevalijunior.com.br/wp-content/uploads/2010/03/dopinggene.
2. Wells, D.J. (2008). Doping genetico: l'hype e la realtà. British Journal of Pharmacology, 154, 623-631. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1038/bjp.2008.144.
3. Unal, M., & Unal, D.O. (2004). Gene doping in sports. Medicina sportiva, 34 (6), 357-362. http://link.springer.com/article/10.2165/00007256-200434060-00002#page-1
4. Franks, T. (2015). Doping genetico: la più grande battaglia dello sport? Notizie della BBC. http://www.bbc.com/news/magazine-25687002.
5. DeLessio, J. (2015). Il doping genetico è la prossima frontiera dell'imbroglio nello sport. Rivista di New York. http://nymag.com/next/2015/03/genetic-doping-is-the-next-frontier-of-cheating.html